Avances en medicina preventiva
El especialista Santiago Novoa, perteneciente a Policlínica Gipuzkoa, resalta la relevancia de un examen que se aplica previo o durante el periodo gestacional. Este procedimiento, basado en muestras sanguíneas, ayuda a descubrir si individuos o parejas poseen mutaciones hereditarias que pudieran influir en la salud de su descendencia.
“Las afecciones genéticas de tipo recesivo, incluyendo la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome del cromosoma X frágil, pueden generar consecuencias severas para el recién nacido. No obstante, en la mayoría de los casos, los progenitores son portadores sin darse cuenta y no manifiestan síntomas”, detalló el facultativo.
Impacto en la salud pública
Según estadísticas, cada persona alberga entre 3 y 5 mutaciones genéticas desconocidas. En ciertos casos, una de cada 25 personas de etnia caucásica porta el gen responsable de fibrosis quística. Esta afección, junto con otras 200 enfermedades genéticas graves, puede identificarse mediante esta técnica preventiva.
“Si ambos integrantes de la pareja son portadores de la misma mutación, existe un 25% de probabilidad de que su descendencia herede la enfermedad”, advirtió Novoa, quien también señaló que estas condiciones afectan a miles de bebés anualmente, influyendo en su calidad y expectativa de vida. Muchas de ellas se transmiten incluso sin antecedentes familiares.
Procedimiento y beneficios
El examen se realiza mediante un análisis sanguíneo sencillo, cuyo propósito es analizar el material genético para identificar si uno o ambos miembros de la relación poseen alteraciones recesivas idénticas. Este método permite tomar medidas preventivas ante el riesgo de transmisión de patologías hereditarias.
